- Association des groupes Amitié Turner (AGAT)
Fournit de l'aide et des informations sur le Syndrome de Turner. Liste des centres régionaux. Paris, France.
- Association européenne contre les leucodystrophies (ELA)
Informations sur ces maladies rares. Appel à participations et soutien.
- Association française du syndrome de Marfan
Informer, aider et soutenir les personnes atteintes du syndrome et leur famille.
- European Porphyria Initiative (EPI)
Informations pour les personnes atteintes de porphyrie aiguë intermittente, de porphyrie variegata ou de coproporphyrie héréditaire. [partiellement en français]
- Ligue française contre la neurofibromatose (LFCN)
Informations sur cette maladie génétique. Adhésion à la ligue.
- Maladies génétiques orphelines
Liste de diffusion sur les maladies génétiques orphelines pour patients, parents et professionnels.
- Mosaiques X fragile
Syndrome de l'X fragile, maladie génétique héréditaire rare avec retard mental, troubles du langage, du comportement, anomalies physiques.
- Ochronose alcaptonurie
Témoignage d'une personne atteinte de cette maladie génétique orpheline.
- Phénylcétonurie
PCU ou phénylcétonurie, maladie génétique peu connue : aspect médical, associations, centres de soins, régime diététique, fournisseurs de produits diététiques.
- Porphyrie
Informations générales et précisions sur les porphyries : définitions, mode de transmission.
- Syndrome d'Angelman
Informations sur cet accident génétique orphelin sur le chromosome 15 touchant une naissance sur 20000. Par une famille de malade.
- Syndrome de Cockayne
Informations pour rapprocher les familles touchées par cette maladie génétique rare, forme rare de nanisme. Offre une description des symptômes, des photographies et des liens.
- Téléthon 2003
Site officiel de l'Association française contre les Myopathies (AFM). Informations sur les événements, articles de presse, appel aux contributions, possibilité de faire un don en ligne.
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